Нужно, однако, учесть, что если хромосомные изменения в яйцеклетках приводят к полному развитию всех признаков болезни, то изменения, произошедшие на ранних стадиях развития эмбриона, ведут к мозаицизму - наличию в организме клеток с разным числом хромосом. Для мозаицизма характерна стертая и неполная картина заболевания, например, при аномалии 21 пары хромосом в случае мозаицизма рождается ребенок с нерезко выраженными внешними признаками хромосомной болезни Дауна, но типичного для этого заболевания значительного отставания в умственном развитии у него может и не быть или появляются симптомы другого психического заболевания. Поэтому для диагностики хромосомных психических болезней необходимо цитогене-тическое исследование с определением кариотипа. Использование новых методов современной генетики и генной инженерии создает перспективу выявления в целях пренатальной профилактики участков хромосомной ДНК, отвечающих за появление наследственных дефектов.

Для решении вопроса, в какой мере психическая болезнь зависит от наследственных особенностей организма, то есть от его генотипа, а в какой - от условий внешней среды, применяется близнецовый метод исследования. Однояйцовые, или монозиготные, близнецы развиваются из одного оплодотворенного яйца путем его деления. Поэтому партнеры монозиготной пары имеют полностью идентичные генотипы, и различия партнеров зависят только от внешней среды. Двуяйцовые, или дизиготные, близнецы рождаются в результате созревания одновременно двух яйцеклеток, оплодотворенных двумя спермиями. Партнеры дизиготной пары генотипически неоднородны и сходны между собой не больше, чем братья и сестры, рожденные порознь. Зато благодаря одновременному рождению и совместному воспитанию у них будет значительная общность среды. Поэтому различие их признаков в основном обусловлено неидентичным генотипом. При многих психических болезнях и аномалиях психического развития частота совпадений заболевания у обоих монозиготных близнецов (конкордантность) значительно выше по сравнению с парами дизиготных близнецов. Так, например, по некоторым данным, совпадение по заболеванию эпилепсией в парах монозиготных близнецов достигает 56 %, а в дизиготных парах - лишь 10 %. Следовательно, в этиологии этих заболеваний наследственный фактор играет большую роль. Высокая конкордантность заключается не только в сходстве по возникновению болезни, но и в ее сходных клинических формах. В качестве примера можно привести сходство шизофрении в парах монозиготных близнецов по возрасту начала заболевания и по типу его течения (непрерывный или приступообразный). Сходным является также и лечебный эффект фармакологических средств при разных способах их введения. Зная особенности психического заболевания у одного из монозиготных близнецов, можно предположить, каковы будут индивидуальные особенности психических расстройств у другого партнера. Исследования такого рода получили название метода контроля по партнеру.