Медицинская генетика не ограничивается изучением роли наследственного фактора при психических заболеваниях и частоты наследственных болезней. Она подвергает исследованию также закономерности, которым подчиняется их распространение в группах населения (популяции) в различных географических местностях, регионах, у лиц разных национальностей и во многих других группах, которые обусловливают сохранение и изменение генотипа того .или иного заболевания при смене поколений. Метод изучения распространения, сохранения и изменения генотипа в популяциях называют популяционным. Популяционно-генетические исследования больших групп населения показали, что частота многих патологических генов и, следовательно, распространение обусловленных ими наследственных болезней в популяции незначительны. Это обусловлено тем обстоятельством, что больные - носители этих генов менее жизнеспособны, они реже вступают в брак, а у вступивших в брак детей бывает меньше, чем у здоровых. Эти болезни «поддерживаются» только за счет мутаций, то есть повторного возникновения в популяциях тех же патологических генов, которые элиминируются отбором. При этом между мутационным процессом и отбором устанавливается равновесие, обусловливающее относительную стабильность числа больных, страдающих теми или иными наследственными заболеваниями в группах населения. Так, например, частота умственной отсталости (олигофрении) довольно стабильно поддерживается среди населения европейских стран в пределах 1-3 %. Однако не каждый патологический ген ведет к заболеваниям, которые отсеиваются отбором. Это относится к наследственным заболеваниям, проявляющимся в пожилом и старческом возрасте, когда репродуктивная деятельность человека закончилась. Поэтому столь высока заболеваемость гипертонической болезнью, атеросклерозом сосудов с сопутствующими им психическими расстройствами, а также психозами старческого возраста.