В клинических условиях основным методом генетического исследования является метод генеалогический, то есть метод родословных. Сущность его заключается в прослеживании передачи признака (болезни) среди родственников больного в нескольких поколениях. Задача состоит в установлении наследственного характера болезни. Если в семье один и тот же признак или болезнь встречаются несколько раз, можно думать о наследственной природе или семейном характере болезни. Удается также установить тип наследования: аутосом-но-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с полом. Метод требует тщательного сбора сведений о родственниках больного, а в отдельных случаях и их специального медицинского и лабораторного обследования. Нужно иметь в виду, что полученная информация о родственниках не всегда бывает достаточно полной. Многие больные скрывают сведения о неблагополучной наследственности или сознательно искажают их, желая переложить «вину» за возникшее заболевание с собственной семьи на семью жены (мужа). Поэтому для повышения достоверности информации желательно получить сведения от нескольких родственников пробанда, строго соблюдая при этом конфиденциальность.

Среди наследственно обусловленных болезней большое место занимают психические заболевания, связанные с хромосомной патологией. Генетической основой таких состояний служат хромосомные мутации - численные или структурные изменения хромосом в соматических или половых клетках. Общая клиническая характеристика хромосомных болезней заключается в том, что все они сопровождаются множественными аномалиями органов и систем организма. Так, при осмотре головы и лица наблюдаются увеличение или уменьшение размеров черепа (макро-и микроцефалия), необычная его конфигурация, низкий рост волос на лбу и затылке, малые размеры глазных яблок, узко или широко расставленные глаза, широкая и плоская переносица, отклонения в строении зубочелюстной системы, ушных раковин. При осмотре туловища характерными бывают отсутствие или наличие дополнительных грудных сосков, гинекомастия у мужчин, изменения строения наружных половых органов, деформация грудной клетки и позвоночника. Часто наблюдаются аномалии строения конечностей: укороченные или длинные, «паукообразные» пальцы, искривление конечной фаланги пятого пальца, частичная или полная синдактилия, дополнительный палец, плоскостопие или, напротив, высокий свод стопы, косолапость.