§ 5. Клинико-генетическое обследование психически больных

Биологическое предрасположение к психическим заболеваниям бывает неоднородным и может быть связано как с диз-онтогенезом нервной системы, вызванным патогенными влияниями на плод в период внутриутробного развития, так и с фактором наследственности. Наследственное предрасположение проявляется в изменении нормы реакции организма на действие агентов окружающей среды. При этом действие внешнего агента как бы проявляет заложенную в организме предуготованность к наследственному заболеванию. Известно, например, что совпадение (конкордантность) заболевания шизофренией у однояйцовых близнецов составляет около 50 %. Но шизофрения чаще манифестирует у того из близнецов, который родился с меньшим весом или подвергался действию неблагоприятных условий в период беременности (В. Полин, М. А.Шмакова).

Многие психические заболевания относятся к наследственным или имеют наследственное предрасположение. Врач-психиатр при обследовании больного должен получить представление о характере и степени этого предрасположения у самого пробанда и его родственников, выделить среди них группу повышенного риска, нуждающуюся в дополнительном генетическом консультировании и в применении профилактических мероприятий. Установление факта наследственного предрасположения помогает также в дифференциальной диагностике эндогенных расстройств психической деятельности и заболеваний экзогенной этиологии. При этом всякий раз врачу приходится решать сложную задачу, касающуюся соотношения внутренних (наследственных) и внешних патогенных влияний на психическую деятельность субъекта. Решить эту задачу без данных клинико-генетического исследования часто бывает затруднительно. Примером могут служить трудности дифференциального диагноза мик-роцефалии с умственной отсталостью, которая может возникать как в результате моногенной рецессивной мутации, так и под влиянием интоксикации плода при алкоголизме матери, при применении матерью тератогенных лекарственных препаратов, при воздействии рентгеновского облучения. Эту задачу практически невозможно решить без клинико-генетического исследования больного.