Характерны внешние признаки болезни, которые обнаруживаются сразу же после рождения. Это косой разрез глаз с кожной складкой во внутреннем углу (третье веко), депигментация радужных оболочек. Череп уменьшен в размере, с уплощенным затылком, нос короткий, в виде «пуговки», с широкой переносицей, ушные раковины маленькие, деформированные. Язык утолщен в связи с гипертрофией сосочков. Половые органы недоразвиты. Типична широкая поперечная кожная складка, идущая через всю ладонь. В дальнейшем четко обнаруживаются и другие признаки: низкий рост с короткими конечностями при относительно длинном туловище, короткие пальцы с искривленной конечной фалангой мизинца, недоразвитие верхней челюсти, неправильное строение зубов, высокое твердое небо, кожа шероховатая, сухая, волосы на голове редкие. Все это создает внешний вид, по которому с первого взгляда ставится диагноз болезни Дауна.

Не менее чем в половине случаев заболевания умственная отсталость достигает глубокой или умеренной степени. Но существуют и стертые формы заболеваний, которые принято связывать с мозаицизмом; при них выраженность умственной отсталости зависит от соотношения патологически измененных и нормальных клеток в организме: чем меньше число нормальных клеток с 46 хромосомами, тем более выражена клиническая картина. При высоком проценте нормальных клеток клинические проявления умственной отсталости бывают стертыми или отсутствуют, но часто обнаруживаются черты патологического формирования личности.

Синдром Клайнфельтера

Он наблюдается только у лиц мужского пола и связан с увеличением числа половых хромосом (чаще всего Х-хромосом). При осмотре больного отмечается недоразвитие вторичных половых признаков и черты смешанного пола. Больные отличаются высоким ростом, евнухоидным телосложением, гинекомастией, яички бывают недоразвиты. Снижение интеллекта обычно до степени легкой умственной отсталости.

При всех хромосомных формах олигофрении окончательный диагноз ставится на основании изучения хромосомного набора в клетках тела (кариотипа), так как клинические симптомы отдельных заболеваний не всегда в достаточной степени нозологически специфичны, особенно в случаях моза-ицизма.