Среди наследственно обусловленных олигофрений выделяют формы, связанные с хромосомными аномалиями, чаще всего с аномалией хромосомы 21-й пары и половых хромосом. Истинные причины их неизвестны. Предположительно указывают на значение эндогенно обусловленного нарушения обмена веществ у матери, радиации, вирусных инфекций, промышленных интоксикаций. Показано, что при олиго-френиях с повышенным количеством Х-хромосом слабоумие выражено тем сильнее, чем больше Х-хромосом. При хромосомных аномалиях часто встречаются разнообразные уродства и отклонения в развитии внутренних органов. Потомства такие больные не оставляют. Чаще всего встречаются следующие формы заболеваний.

Болезнь Дауна

Болезнь Дауна связана о появлением лишней хромосомы, относящейся к 21-й паре (трисомия-21). Частота рождения детей с этим заболеванием возрастает по мере увеличения возраста матери при рождении: у матерей в возрасте 40-44 лет риск появления аномального потомства в 16 раз выше, чем у матерей в возрасте 20-24 лет. За последние годы было также установлено, что в 20 % случаев болезни Дауна трисомия-21 имеет отцовское происхождение и связана со старением мужских половых клеток в результате низкой частоты половых сношений у партнеров, особенно в браках, где женщина старше мужа.

Аномалии развития головного мозга при болезни Дауна напоминают аномалии при его старении у больных с поздней деменцией. Отмечается общее уменьшение размеров головного мозга с атрофией коры, преимущественно в лобных отделах. При гистологическом исследовании обнаруживают в коре участки нервной ткани, пораженные амилоидозом («старческие бляшки»), дегенерацию нервных клеток и их фибрилл. Преждевременное старение касается и других систем организма, в результате чего вероятная продолжительность жизни больных болезнью Дауна сокращается в среднем до 35 лет, и смертность их в 5 раз превышает смертность в популяции. Наблюдаются также аномалии многих органов: недоразвитие желез внутренней секреции, врожденные пороки сердца, болезни крови и многие другие.