* * *

Другая группа наследственно обусловленных олигофрений связана с дефектом гена в одном из локусов хромосомы, который контролирует образование и активность какого-либо фермента, участвующего в белковом, жировом или углеводном обмене. Подобные энзимопатии приводят к слабоумию только тогда, когда они ведут к нарушению развития головного мозга на ранних этапах онтогенеза. Насчитываются многие десятки энзимопатических форм олигофрений. Среди них особое значение имеет фенилпировиноградная олигофрения.

Фенилпировиноградная олигофрения (фенилкетонурия)

Встречается примерно в одном случае на 10 тысяч рождений. Обусловлена наследственным дефектом в обмене фенилаланина и передается по наследству по аутосомно-рецес-сивному типу. Риск повторного рождения больного ребенка у матери составляет 25 %. В основе патогенеза болезни лежит дефицит фермента фенилаланин-гадроксилазы, обеспечивающего переход незаменимой аминокислоты фенилаланина в тирозин. Недостаток последнего приводит к снижению содержания катехоламинов и серотонина - медиаторов центральной нервной системы. Избыток фенилаланина, трансформирующегося в фенилпировиноградную кислоту, выводится с мочой. Нарушение обмена фенилаланина ведет к умственной отсталости, судорожным явлениям, патологии пигментного обмена и кожным заболеваниям.

Важность раннего выявления фенилкетонурии заключается в возможности предотвращения развития слабоумия, если лечение начато в первые недели жизни ребенка. Поэтому необходимо массовое обследование всех новорожденных на фенилкетонурию. Она диагностируется уже на 5-б-й день жизни ребенка с помощью пробы Феллинга: при повышенном содержании фенилпировиноградной кислоты раствор хлорида железа при добавлении в мочу ребенка окрашивается в оливково-зеленый цвет. Но эта проба неспецифична и не во всех случаях заболевания дает удовлетворительный результат. Более точные данные получаются при использовании полуколичественного микробиологического теста Гат-ри. Каплей взятой у ребенка крови пропитывается специальная фильтровальная бумага, которая направляется затем в лабораторию, имеющуюся обычно при республиканских и межобластных медико-генетических консультациях. Тест считается положительным, если содержание фенилаланина в крови превышает 4 мг %.