Рис. 18. Ребенок с синдромом Рубинштейна — Тейби

Рис. 20. Ребенок с синдромом Дубовитца

Типичным признаком заболевания является задержка роста, которая становится очевидной уже в 2—3 года.

Интеллектуальная недостаточность бывает различной степени выраженности, чаще она глубокая, но следует иметь в виду, что описаны и более легкие формы умственной отсталости и даже случаи сохранного интеллекта.

Синдром Дубовитца является редким наследственным заболеванием, которое характеризуется микроцефалией, умственной отсталостью, аномалиями в строении лица, а также поражением кожи. При данном заболевании отмечается также внутриутробная и постнатальная задержка роста.

В 1965 году Дубовитц описал девочку с задержкой роста, микроцефалией, своеобразным лицом и экземой; у нее отмечалась умеренная умственная отсталость и двигательная расторможенность. В дальнейшем это заболевание было описано рядом других авторов.

Основные признаки заболевания проявляются уже с рождения. Это малый рост и вес, уменьшенная окружность головы при доношенной беременности; в среднем эти показатели соответствуют размерам плода на 34-й неделе беременности. Почти у половины обследуемых наблюдается низкий мышечный тонус (гипотония). Психомоторное развитие задержано в различной степени. В отдельных случаях может наблюдаться сохранный интеллект, но всегда имеют место нарушения поведения в виде двигательной расторможенности и повышенной эмоциональной возбудимости.

Типичными сопутствующими аномалиями при данном заболевании являются деформации зубов, высокое аркообразное твердое нёбо, а также характерные особенности лица: переносье и кончик носа широкие, подбородок как бы отодвинут назад, ушные раковины деформированы, верхние веки слегка опущены (птоз), волосы редкие, обычно белокурые, губы пухлые (см. рис. 20). У детей часто имеет место экзема нижней части лица, сгибательной поверхности рук и локтей. Еще одним диагностическим признаком является высокий пронзительный голос.