К характерным ранним признакам синдрома Дубовитца относятся трудности с кормлением вследствие слабости сосательного рефлекса и псевдобульбарных нарушений, общая соматическая ослабленность, нарушения сна, повышенная возбудимость, которая еще более усиливается за счет заболеваний кожи (экзема с сильным зудом). Характерна повышенная склонность к рецидивам респираторных инфекций. Могут наблюдаться врожденные пороки сердца, болезни почек, крипторхизм. Частыми являются глазные аномалии, в том числе и врожденные катаракты.

Задержанное развитие речи сочетается с достаточно стойкими нарушениями звукопроизношения за счет псевдобульбарной дизартрии.

Психическое развитие не соответствует возрастным нормативам. В большинстве случаев имеет место олигофрения различной степени выраженности (от умеренной дебильности до имбецильности). Олигофрения осложняется за счет нарушений речи, поведения, умственной работоспособности. Для детей в раннем и дошкольном возрасте характерны выраженные нарушения произвольной деятельности, эмоционально-волевая незрелость в сочетании с повышенной внушаемостью. Дети часто благодушны, у них хорошее настроение; как правило, они некритичны к своей несостоятельности.

Двигательная расторможенность нередко сочетается с импульсивностью, склонностью к аффективным вспышкам; иногда наблюдаются проявления аутоагрессивного поведения.

Имеются данные о недостаточности при данном заболевании иммунных функций, о склонности к злокачественным новообразованиям. В литературе описаны случаи анемии и гипоплазии костного мозга.

Во всех известных к настоящему времени случаях синдром наблюдался у представителей белой расы, соотношение полов 1:1. Имеются описания заболевания у братьев и сестер, а также у однояйцевых близнецов. Родители больных детей были здоровыми.

Умственная отсталость при наследственных заболеваниях, сочетающихся с судорожным синдромом

Туберозный склероз был описан в 1862 году и выделен в самостоятельную форму в 1880 году. Его частота среди умственно отсталых составляет 0,3%.