Особо обращает на себя внимание выраженная задержка до-речевого и ранних этапов речевого развития. Гуление у этих детей обычно выражено слабо, отдельные лепетные звуки появляются лишь после года. Родители обращают внимание на малую интонационную выразительность и грубость голоса ребенка.

Начальные этапы становления речи значительно задержаны: дети долго не понимают обращенной речи (при нормальном слухе), собственная их речь развивается с большим отставанием и обычно после интенсивных логопедических мероприятий.

У всех детей с синдромом Рубинштейна—Тейби наблюдаются характерные внешние признаки: микроцефалия; короткий, похожий на клюв вздернутый нос; густые, низко расположенные брови; низкий рост волос на лбу; антимонголоидный разрез глаз; ги-пертелоризм (СНОСКА: Гипертелоризм увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц); недоразвитие верхней челюсти. Наблюдается также высокое нёбо, иногда его расщелина; высокий лоб; часто деформированные, асимметричные и низко расположенные ушные раковины (см. рис. 18).

Для диагностики синдрома важное значение имеет сочетание лицевых аномалий с широкими и короткими пальцами рук и ног Особенно характерно расширение концевой фаланги первого пальца кисти и стопы (см. рис. 19). Может наблюдаться расширение концевых фаланг и других пальцев, а также синдактилия и полидактилия стоп, иногда и кистей. Характерны и другие костные аномалии: косолапость, врожденные вывихи бедра, а также различные изменения на коже. Среди последних наиболее часто встречаются гипертрихоз на спине и конечностях, гемангиомы на лбу спине и затылке, а также различные нарушения пигментации

Рис. 19. Лицевые и пальцевые аномалии при синдроме Рубинштейна — Тейби

Кроме того, для диагностики имеет значение и такой признак как уплощение ногтей в виде чашечек.

При неврологическом обследовании у детей обычно выявляется косоглазие, снижение мышечного тонуса, нарушения равновесия и координации движений.