Синдром Вильямса (синонимы: синдром «лицо эльфа», синдром надклапанного стеноза аорты и умственной отсталости и др.). Заболевание впервые описано в 1952 году, изначально оно связывалось с повышением уровня кальция в сыворотке крови.

Частота синдрома неизвестна. Поражаются оба пола. Одним из характерных признаков синдрома является внешний облик больных (см. рис. 1). Прежде всего обращает на себя внимание своеобразие лица: опущенные вниз полные щеки, большой рот, полные губы, особенно верхняя, маленький подбородок, широкий, сдавленный в висках лоб, своеобразный разрез глаз с припухлостью вокруг орбит, сходящееся косоглазие, звездчатая картина радужки, плоское переносье, своеобразная форма носа с закругленным тупым концом. Часто наблюдаются ярко-голубые радужки и синеватые склеры.

Следует помнить, что ни один из этих признаков не является постоянным, но их сочетание создает неповторимый облик больных. Сходство лиц усиливает улыбка, которая еще более подчеркивает своеобразие в строении рта и отечность век.

Характерным признаком считаются также редкие, удлиненные зубы. Родители обращают внимание на позднее прорезывание зубов, повышенную подверженность кариесу. При осмотре отмечается общее их недоразвитие (гипоплазия), уменьшение размеров корней, а также нарушения прикуса и изменения складчатости слизистой оболочки щек.

Характерна специфическая возрастная динамика в изменении лица: нежное детское лицо с возрастом становится все более и более грубым.

При данном синдроме наблюдаются также определенные особенности строения тела и различные нарушения опорно-двигательного аппарата.

В раннем возрасте дети отличаются выраженной соматической ослабленностью, отстают в росте и массе тела. В дальнейшем у многих из них может развиваться тучность. Во всех случаях обращает на себя внимание удлиненная шея, узкая грудная клетка, низкая талия, Х-образные ноги.

Уже у детей раннего возраста наблюдается выраженное плоскостопие с плоско-вальгусной установкой стоп, иногда имеет место косолапость, типична повышенная разгибаемость суставов.