Заболевание проявляется с рождения в виде выраженной мышечной гипотонии со снижением сухожильных рефлексов, которая часто сочетается с врожденной катарактой. Постепенно развиваются почечная недостаточность и особая почечная форма рахита. Первые признаки рахита обычно появляются уже к году. Больные отстают в росте, у них выражены костные и суставные изменения, характерны своеобразные позы.

Обращает на себя внимание вид больных: большая голова с выступающими лобными буграми, удлиненное лицо, большие уши и крючковатый нос, узкие зрачки.

Умственная отсталость с возрастом прогрессирует и часто сочетается с нарушениями поведения в виде двигательной расторможенности; изредка наблюдается судорожный синдром.

Синдром Лоу можно заподозрить по представленным выше клиническим проявлениям, однако окончательный диагноз ставится на основе лабораторного подтверждения.

Синдромальные формы умственной отсталости с неуточненным типом наследования

Среди многих описанных к настоящему времени наследственных заболеваний, характеризующихся умственной отсталостью, наибольшее значение для клинической и дефектологической практики имеют те синдромы, диагностика которых возможна по совокупности множественных врожденных аномалий лица и конечностей, соматоневрологических и психопатологических особенностей. Тип наследования при многих из этих генетических синдромов до сих пор не ясен. Высказываются предположения, что они могут возникать под влиянием целого ряда неблагоприятных факторов, различных сочетаний генетических и средовых влияний; кроме того, иногда выявляются очень тонкие изменения небольших участков хромосом.

Степень выраженности интеллектуальных нарушений при этих синдромах широко варьирует, однако чаще — это глубокая умственная отсталость в степени имбецильности. Как исключение могут наблюдаться относительно легкие формы интеллектуальной недостаточности.

Во всех случаях у детей раннего возраста интеллектуальная недостаточность сопровождается тяжелыми нарушениями речи. При отсутствии ранней коррекционной работы сочетание интеллектуального и речевого дефекта создает крайне неблагоприятные условия для использования компенсаторных возможностей мозга, что отрицательно сказывается на психическом развитии ребенка.