Если в семьях кроме детей с фенилкетонурией имеются и здоровые братья и сестры, то рекомендуется, чтобы они с раннего возраста находились под наблюдением педиатра и детского невропатолога или психиатра.

Рис. 16. Ребенок с синдромом Лоу

Существуют и другие наследственные нарушения обмена аминокислот, приводящие к умственным и речевым аномалиям. Так, в основе гистидинемии лежит врожденное отсутствие или резкая недостаточность фермента гистидазы, что приводит к повышению содержания в крови гистидина, а последний оказывает токсическое воздействие на центральную нервную систему.

При полном отсутствии фермента заболевание проявляется в первые месяцы жизни и быстро прогрессирует, часто приводя к смертельному исходу.

При малой активности фермента заболевание развивается постепенно и проявляется в виде отставания в умственном и речевом развитии; кроме того, у этих детей часто наблюдаются нарушения слуха. У многих детей отмечаются эмоционально-поведенческие расстройства в виде повышенной возбудимости, агрессивности, страхов.

Внешний облик детей несколько напоминает больных с фенилкетонурией: дети также светловолосые и голубоглазые.

Диагноз подтверждается биохимическими исследованиями.

Основу лечения составляет диетическое питание. Грудное молоко рекомендуется сочетать со специально адаптированными смесями «Малютка», «Малыш», показано добавление в рацион фруктовых соков, затем пюре, киселя. Более старшим детям показан безбелковый хлеб, говяжьи почки, кукурузная мука, картофель, растительное масло, треска. Все продукты животного происхождения включаются в рацион питания очень осторожно, с учетом содержания гистидина в крови.

Выраженные отклонения развития могут наблюдаться и при многих других обменных заболеваниях. Так, в 1952 г. описано врожденное обменное нарушение, при котором глубокая умственная отсталость сочетается с дефектами зрения и почечными аномалиями. Заболевание называется по имени описавшего его автора: синдром Лоу, или главно-почечно-мозговой синдром (см. рис. 16). Его основными признаками являются: умственная отсталость; глазные дефекты в виде врожденной катаракты, врожденной глаукомы, необратимых изменений сетчатки и других расстройств, приводящих, как правило, к полной слепоте; резкая мышечная гипотония и нарушения функции почек.