У многих детей уже в первые месяцы жизни появляются кожные изменения в виде экссудативного диатеза, дерматитов, экземы. Раннее появление экзематозного поражения кожи указывает на более тяжелый характер заболевания.

Прогностически неблагоприятными признаками являются также микроцефалия и судорожные припадки, которые проявляются обычно во втором полугодии жизни.

Кроме того, многие дети отстают в росте.

Во всех случаях нарушено формирование речи, у большинства детей она почти полностью отсутствует в дошкольном возрасте. У других она бедна, односложна, ребенок затрудняется в построении предложений, могут наблюдаться эхолалии и персеверации, т. е. склонность к построению слов или фраз взрослого или повторение одних и тех же собственных слов.

Нарушения психического развития проявляются прежде всего в виде снижения интеллекта, которое у большинства нелеченных больных прогрессирует. При тяжелых формах заболевания у детей не формируются навыки самообслуживания, опрятности. Кроме того, наряду с интеллектуальной недостаточностью выявляются и разнообразные нарушения эмоциональной сферы и поведения. Дети не стремятся к общению, эмоции их бедные и неадекватные, у некоторых из них наблюдаются немотивированные страхи. По особенностям нарушений эмоциональной сферы больные с фенил-кетонурией могут напоминать детей с аутизмом.

Нарушения поведения у детей с фенилкетонурией проявляются в виде общей расторможенности, аффективной возбудимости, часто с приступами гнева и агрессивности. Во всех случаях наблюдаются резко выраженные нарушения регуляции своего поведения и функции активного внимания.

Диагноз заболевания ставится на основе исследования содержания фенилаланина в плазме крови и определения избыточного выделения с мочой кетокислот.

Основу лечения составляет специальная диета с ограничением белков, с добавлением углеводов, минеральных солей и витаминов. Широко применяются специальные белковые гидролизаты: лофе-нолак, кетонил, цимогран, минафен и др. Из рациона питания исключаются все продукты с большим содержанием белка: мясо, яйца, сыр, творог, орехи и др. В строго ограниченном количестве даются молоко и картофель. В питание ребенка включаются такие продукты, как морковь, капуста, помидоры, салат, яблоки, апельсины, мед, варенье. В ходе лечения постоянно проводятся биохимические исследования.