Эти нарушения прогрессируют, и в дальнейшем у ребенка обнаруживаются тяжелые речевые, интеллектуальные, двигательные и эмоциональные отклонения. Их специфика и темп течения заболевания зависят от вида биохимического дефекта. В настоящее время разработаны эффективные методы лечения этих заболеваний путем диетического питания с исключением из пищевого рациона продуктов, содержащих аминокислоты, которые не усваиваются организмом.

Наиболее распространенным видом этих заболеваний является фенилкетонурия (ФКУ)- 12% от общего числа умственно отсталых детей составляют дети с ФКУ.

При этом заболевании нарушается обмен одной из важных аминокислот — фенилаланина, в связи с недостатком или полным отсутствием необходимого для обмена фермента. Это приводит к накоплению в организме особых токсических веществ, поражающих нервную систему.

Первые признаки заболевания проявляются уже в период новорожденности или несколько позже. Прежде всего обращает на себя внимание внешний вид ребенка: светлые волосы, голубые глаза, слабая пигментация кожи. Кроме того, от больных исходит своеобразный «затхлый мышиный» запах. Дети либо вялые, адинамичные, или, наоборот, чрезмерно беспокойные, постоянно кричат, плохо спят, слабо сосут, много срыгивают.

Отставание в психомоторном развитии выявляется на первом году жизни. Задержано формирование всех двигательных навыков: ребенок начинает поздно держать голову, сидеть, стоять, ходить. Вначале отставание в моторном развитии проявляется на фоне общей мышечной ослабленности, низкого мышечного тонуса (гипотонии), затем мышечный тонус может повышаться и у ребенка развиваются спастические парезы и параличи. Ребенок обычно с большим опозданием осваивает навык ходьбы, походка у него неустойчивая, выражены нарушения координации движений, могут наблюдаться непроизвольные движения в отдельных частях тела, в руках, отмечается дрожание пальцев вытянутых рук. Обращает на себя внимание нарастающее косоглазие и мелкие непроизвольные движения глазных яблок (нистагм).