Для диагностики заболевания важное значение имеет обследование глазного дна, которое позволяет выявить характерный признак болезни — вишнево-красное пятно («вишневую косточку»), окруженное серовато-белым ободком; на более поздних стадиях заболевания обнаруживается атрофия диска зрительного нерва. Диагноз подтверждается биохимическим исследованием крови. В настоящее время разработана внутриутробная диагностика болезни Тея—Сакса путем исследования околоплодной жидкости. При наличии заболевания плода показано прерывание беременности. Примером наследственного заболевания, обусловленного нарушением обмена веществ, входящих в состав соединительной ткани, является гаргоилизм. Название заболевания отражает характерные особенности внешнего облика больных, которые напоминают уродцев (гаргоил), изображенных на соборе Парижской богоматери. Голова больных обычно увеличена в размере, характерны грубые черты лица с нависающим лбом, запавшим переносьем, широко расставленными глазами. У них наблюдаются большой язык и неправильный рост зубов. Они небольшого роста, руки и ноги короткие. Характерны искривления грудной клетки, позвоночника, пупочные и паховые грыжи, увеличение размеров живота. При обследовании внутренних органов отмечается увеличение печени, селезенки, расширение границ сердца.

Больные отстают в психическом и физическом развитии. Степень выраженности снижения интеллекта различна, но во всех случаях наблюдается постепенное ухудшение зрения и слуха.

С помощью биохимических методов исследования было обнаружено, что в основе данного заболевания лежат нарушения обмена особых веществ — мукополисахаридов. Поэтому иначе гаргоилизм называется мукополисахаридозом.

Такие больные нуждаются в комплексном лечении и наблюдаются у ряда специалистов: педиатра, невропатолога, эндокринолога, ортопеда. Им также показаны лечебная физкультура и занятия с логопедом.

Среди наследственных заболеваний обмена веществ большую группу занимают болезни, связанные с нарушением обмена аминокислот. Большинство из них проявляется уже на первом-втором году жизни в виде кожных аномалий, отставаний психомоторного развития, судорог.