Типичны при отсутствии умственной отсталости проявления психического инфантилизма, которые часто сочетаются с общей вялостью, пассивностью, низкой умственной работоспособностью.

В раннем возрасте синдром следует дифференцировать от гипотрофии другой этиологии, гипотиреоза, синдрома Нунан и от врожденных аномалий развития нехромосомной этиологии.

Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена

В настоящее время описано более 600 видов наследственных нарушений обмена. При большинстве из этих заболеваний поражение центральной нервной системы приводит к возникновению так называемого сложного дефекта, т. е. к различным сочетаниям интеллектуальной недостаточности с поражениями двигательной системы, с недоразвитием речи, нарушениями зрения, слуха, с эмоционально-поведенческими расстройствами и судорожными припадками.

Несмотря на то что все эти заболевания имеют характерные клинические проявления, решающее значение для их диагностики имеют данные биохимических исследований. При врожденных дефектах обмена наряду с поражением ЦНС обычно имеет место патология сердечно-сосудистой и эндокринной систем, печени, почек, костной системы, органов зрения, слуха и т. п.

Особенностью наследственных нарушений обмена является их прогрессирующее течение, особенно при отсутствии ранней диагностики и своевременных лечебно-коррекционных мероприятий. В зависимости от характера обменных нарушений выделяют несколько групп этих заболеваний.

Одну из групп составляют болезни, обусловленные нарушениями жирового обмена. При них происходит накопление продуктов обмена жиров в клетках нервной системы и других тканях, что приводит к гибели нервных клеток.

К таким заболеваниям относится болезнь Тея — Сакса, описанная в 1881 и 1887 г. Первые признаки болезни проявляются в 4— 6 месяцев, когда до того активный и нормально развивающийся ребенок постепенно теряет интерес к окружающему, становится вялым, перестает удерживать голову, не тянется к игрушке, не фиксирует взгляд на окружающих предметах и лицах. При специальном обследовании обнаруживается снижение зрения вплоть до полной слепоты. Затем возникают судорожные приступы и тяжелое слабоумие. Заболевание быстро прогрессирует.