Синдромальные формы олигофрении в сочетании с ожирением, аномалиями в строении лица и пальцев являются признаками субмикроскопических изменений хромосомы 15.

При аномалиях половых хромосом умственная отсталость встречается редко. Считается, что только 1 % всех форм умственной отсталости обусловлен аномалиями половых хромосом.

Аномалии половых хромосом

Синдром Шерешевского — Тернера характерен для лиц женского пола, его частота составляет 1:3000. Среди девочек, страдающих олигофренией, синдром встречается в 2 раза чаще, а еще чаще среди низкорослых женщин с недоразвитием вторичных половых признаков и аменорреей.

Следует иметь в виду, что многие больные с данным синдромом имеют нормальный или близкий к норме интеллект, но умственная отсталость у них встречается чаще, чем в общей популяции. Интеллектуальные нарушения обычно сочетаются с отклонениями в эмоционально-волевой сфере, которые с возрастом нарастают по мере появления критики к своему состоянию. Благодушные, спокойные дети становятся более замкнутыми, раздражительными, упрямыми. У некоторых детей наблюдается некритичность, благодушие.

Диагностика этого синдрома возможна уже в период новорожденности. Девочки рождаются с низкой массой тела, маленького роста, для них характерна отечность кистей и стоп. Важными внешними признаками при диагностике являются следующие: низкий рост волос на шее; шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам; чрезмерная подвижность кожи на шее. Обращает на себя внимание своеобразие в строении лица и прежде всего антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз находятся ниже внутренних), низкое расположение ушей, гипомимия, высокое нёбо, маленький подбородок. Важным диагностическим признаком является врожденный порок сердца, более чем в половине случаев наблюдаются дефекты слуха, часто имеются нарушения зрения. Характерны также разнообразные скелетные аномалии: «щитообразная» широкая грудная клетка, гипоплазия или сращение первого и второго шейных позвонков, широкие кисти, укороченные пальцы кистей и стоп и др.