Характерен внешний вид больных: выраженное ожирение лица (вид «полной луны»), груди, живота, ягодиц и бедер. В литературе описаны случаи, когда ребенок 8 лет весил 60 кг. Дети часто рождаются с большим весом и продолжают полнеть (см. рис. 11).

Ожирение сочетается с пигментным ретинитом (дегенерацией пигментного слоя сетчатки), при этом пигмент располагается равномерно. Ретинит обычно появляется поздно, после 10-летнего возраста, а в дальнейшем развивается полная двусторонняя слепота.

Характерным обязательным признаком является проявление гипогенитализма: половые органы и вторичные половые признаки развиваются со значительным отставанием. У мальчиков половой член уменьшен в размерах. У девочек в ряде случаев отмечается ] первичная аменоррея (отсутствие менструации).

Обязательным признаком является также полидактилия (увеличение количества пальцев на кистях и стопах), иногда сочетающаяся с синдактилией (полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы).

Рис. 12. Ребенок с синдромом Прадера — Вилли

В структуре интеллектуального дефекта постоянно отмечаются проявления психоэндокринного синдрома: слабость побуждений, расстройства настроения, нарушение влечений.

В первые годы жизни отставание умственного развития может проявляться нерезко, но заметна значительная задержка в развитии речи.

В неврологическом статусе постоянными признаками являются горизонтальный нистагм, общая мышечная гипотония, вегето-сосудистая дистония.

Характерна общая дисплазия строения, различные аномалии строения скелета.

К непостоянным проявлениям относятся следующие: нарушения слуха различной степени — глухота, глухонемота; брахии микроцефалия; кифоз, сколиоз, кифосколиоз; спастические параличи нижних конечностей.

В ряде случаев наблюдаются нарушения со стороны почек: двусторонний гидронефроз, прогрессирующая недостаточность почек. Встречаются аномалии сердечно-сосудистой системы: незара-щение межпредсердной перегородки, артериального протока.