Типичным признаком считается наличие вертикальных бороздок на мочках ушных раковин. Характерно увеличение ряда внутренних органов: печени, почек, поджелудочной железы, реже — сердца. Костный возраст при этом заболевании опережает паспортный. Психическое развитие чаще нормальное, в некоторых случаях отмечается умеренная умственная отсталость. Однако многие дети отстают в речевом развитии.

Отставание в росте и массе тела при наличии нарушений психомоторного развития типично для многих наследственных заболеваний, в том числе эндокринных, например для врожденной недостаточности щитовидной железы — гипотиреоза. При гипотиреозе задержка психомоторного развития сочетается с характерным внешним обликом ребенка: короткая шея, широкий нос, узкие глазные щели, полуоткрытый рот с большим высунутым языком (см. рис. 10). Отмечается также сухая грубая кожа, редкие и ломкие волосы. При некоторых формах гипотиреоза могут наблюдаться нарушения слуха.

Отставание в росте в сочетании с нарушениями психического развития характерно для детей, страдающих синдромом Нунан. Обращают на себя внимание некоторые характерные черты лица: низко расположенные ушные раковины со своеобразным складчатым завитком, уменьшение размеров нижней челюсти, нарушения прикуса, косоглазие. Довольно часто имеются кифосколиоз, аномалии позвоночника, может наблюдаться периферический лимфатический отек.

Показательна также деформация локтевых суставов, иногда в сочетании с деформацией кистей и стоп.

К характерным признакам относятся крыловидные складки на шее, аномалии грудной клетки, недоразвитие половых органов у мальчиков, врожденные пороки сердца.

Кроме того, при внешнем осмотре такого ребенка заметны щитообразная грудная клетка с широко расставленными сосками, аномалии позвоночника, отдельные деформации кистей и стоп. Часто отмечаются дефекты зрения.

При обследовании ребенка следует обратить внимание на наличие ожирения. Существует много форм различных нервно-психических заболеваний, сочетающихся с ожирением. Одним из них является синдром Лоуренса—Муна—Барде—Бидля. Впервые синдром описан в 1866 г. Синдром встречается одинаково часто у детей обоего пола.