Синдром трудно диагностировать в связи с его полиморфизмом и отсутствием специфической клинической картины при рождении.

Истинная причина заболевания выяснена недостаточно. В большинстве работ данный синдром рассматривается в структуре наследственных болезней жирового обмена. Отметим, что для данного синдрома характерны нарушения не только жирового, но и белкового, и минерального обмена.

Сочетание ожирения с выраженным отставанием в росте, недоразвитием половых органов отличает больных синдромом Прадера—Вилли. Заболевание проявляется уже у новорожденного в виде резко выраженного снижения мышечного тонуса. В первые годы жизни развивается ожирение. При синдроме характерны общиедиспластические черты в виде удлиненной формы черепа, деформированных низко расположенных ушных раковин, сходящегосякосоглазия, узкого лба, Х-образных ног. У всех больных выявляется умственная отсталость, сочетающаяся с моторным и речевымнедоразвитием (см. рис. 12).

Рис. 13. Ребенок с синдромом Мебиуса

Важное место в системе медицинской диагностики отклонений развития отводится обследованию ЦНС.

Такое обследование предусматривает оценку состояния органов зрения и слуха, вестибулярного аппарата. При анализе двигательно-рефлекторной сферы особое внимание обращается на функцию языко-глоточного, блуждающего и подъязычного нервов, иннервирующих мускулатуру мягкого нёба, гортани, глотки, языка. Поражение этих нервов, их ядер или направляющихся к ним кортико-нуклеарных путей ведет к нарушениям звукопроизношения, сочетающихся с расстройствами голоса и интонации (дизартрией). При дизартрии страдают артикуляция, дыхание и голосообразование.

Бульварная дизартрия возникает при поражении самих нервов или ядерных образований. При бульварной дизартрии нарушения звукопроизношения обусловлены расстройствами артикуляции и голосообразования. Кроме того, у детей затруднено глотание, снижен глоточный рефлекс, атрофированы мышцы языка.

Бульварная дизартрия отмечается с рождения у детей с синдромом Мебиуса.