Сочетание нескольких пороков развития, включающих аномалии лица, челюсти и пальцев, характерны для рото-лице-пальцевого синдрома. Основные признаки: пороки развития лица и конечностей, умственная отсталость, обычно легкой степени выраженности, расщелина нёба, гиперплазия уздечки языка, верхней и нижней губы, широкая спинка носа, эпикант (СНОСКА: Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели), телекант (СНОСКА: Телекант — смещение внутренних углов глазных щелей наружу при нормально расположенных орбитах), иногда микрогнатия (СНОСКА: Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти) и выступающий лоб (см. рис. 7). Наблюдается только у лиц женского пола. Пораженные плоды мужского пола погибают внутриутробно.

Основная структура дефекта — сочетание умственной отсталости с ринолалией и недоразвитием речи.

Существует много наследственно обусловленных форм отклонений в развитии, которые сочетаются с нарушениями роста и те-лосложения.

Удлиненные конечности и усиленный рост при наличии умственной отсталости характерны для синдрома церебрального гигантизма — синдрома Сотоса. Это редкое заболевание неизвестной этиологии. Синдром впервые описан в 1964 г. Характерными его признаками считаются макроцефалия, лицевые и черепные аномалии, нарушения интеллекта и речи. Отмечается задержка речевого развития в сочетании с дизартрией. При внешнем осмотре обращает на себя внимание удлиненное лицо, крупные и удлиненные ушные раковины, большой выпуклый лоб, крупные стопы и кисти рук. Среди дополнительных признаков отмечаются дефекты зрения (см. рис. 8).

Увеличение массы тела и подкожного жирового слоя, отмечаемое с рождения, характерно для синдрома Беквита—Видемана. Заболевание впервые описано в 1964 г. Дети с этим синдромом рождаются с массой тела, превышающей 4 кг, и длиной более 52 см. Могут иметь место как умеренная микроцефалия, так и гидроцефалия. Обращает на себя внимание выступающий затылок, большой лоб (см. рис. 9).