Рис. 3. Ребенок с синдромом Робинова выраженным речевым.

При внешнем осмотре этих детей прежде всего обращает на себя внимание усиленный рост волос на теле, особенно на спине.

Нарушения умственного развития проявлялись не только в виде умственной отсталости, но и в виде задержки психического развития.

Рис. 6. Ребенок с синдромом Стерджа — Вебера.

Рис. 7. Девочка с рото-лице-пальцевым синдромом

Рис. 8. Ребенок с синдромом Сотоса

Речевые нарушения отличались разнообразием и стойкостью Во всех случаях они сочетались с низкой речевой активностью и трудностями автоматизации речи.

Общий осмотр предусматривает оценку телосложения ребенка, пропорциональности у него головы, туловища и конечностей Нарушения пропорций туловища и конечностей характерны для многих наследственных заболеваний, в том числе и хромосомных синдромов. Врач обязательно должен отметить малые аномалии развития (стигмы). Наличие большого числа стигм свидетельствует о нарушении внутриутробного развития. Если у ребенка выявляется 5—7 стигм в области головы, лица, туловища и конечностей, то это дает основание предположить наличие отклонений в эмбриогенезе. Среди наиболее частых аномалий в строении черепа отмечаются асимметрии, изменения формы, выступающий затылок, дефекты развития лица, особенно верхней и нижней челюсти.

Рис. 9. Ребенок с синдромом Беквита — Видемаиа

Следует отметить различные изменения в строении глаз и прежде всего такие, как монголоидный их разрез, характерный для синдрома Дауна; антимонголоидный разрез, отличающий некоторые наследственные заболевания; уменьшение их размеров (микро-фтальм); узкие глазные щели; изменения радужной оболочки и' другие аномалии.

При врожденных пороках развития часто также наблюдаются изменения в строении твердого нёба: высокое, готическое или уплощенное, его расщелины. Обычно патология нёба сочетается с аномалиями развития челюстей и зубов.