Кожные изменения обычно сочетаются с различными дефектами зрения, аномалиями пигментации радужки; склеры нередко имеют голубоватый оттенок.

Дефекты зрительной системы разнообразны. При внешнем осмотре ребенка можно отметить косоглазие и нистагм (СНОСКА: Нистагм — толчкообразное движение глазных яблок при крайних отведениях глаз).

Со стороны нервной системы могут отмечаться параличи и парезы, микроцефалия, гидроцефалия, судорожный синдром, что является причиной отставания в психическом (в частности, в речевом) развитии.

Характерен также внешний вид ребенка, своеобразные аномалии в строении лица и черепа (см. рис. 5), а также кистей рук, которые могут напоминать клешни рака.

Нарушения кожной пигментации могут наблюдаться и при других заболеваниях нервной системы. Так, появление на 2—3-м месяце жизни гиперпигментированных пятен на открытых частях тела характерно для детей с синдромом Санктиса—Каккиене. При этом кожные изменения сочетаются с глубокой умственной отсталостью, микроцефалией, двигательными расстройствами, судорогами. Заболевание является прогрессирующим.

Рис. 2. Ребенок с врожденной микроцефалией и детским церебральным параличом

Появляющиеся с рождения сосудистые пятна по ходу ветвей тройничного нерва отличают детей, страдающих синдромом Стерджа—Вебера (см. рис. 6). Сосудистые пятна на коже сочетаются с поражением глаз, общей диспластичностью в строении лица и ушей. При данном заболевании часто отмечаются умственная отсталость различной степени выраженности, судорожный синдром, гидроцефалия.

Депигментированные пятна на коже в сочетании с бледными или розовато-красными узелками, напоминающими просяные зерна и расположенными на лице в виде бабочки и на подбородке, характерны для тяжелого заболевания нервной системы — туберозного склероза. При туберозном склерозе имеют место судороги и умственная отсталость.

При осмотре кожных покровов следует обратить внимание на возможность избыточного роста волос — гипертрихоза. Г. С. Маринчевой описана особая форма умственной отсталости, при которой интеллектуальный дефект сочетается с поверхностях конечностей, пушковое оволосение на лбу, щеках. У этих детей обычно бледное, пастозное лицо, отечные веки, длинные густые ресницы, широкий нос, толстая оттопыренная нижняя губа, маленький подбородок, слегка недоразвитая нижняя челюсть. У большинства из обследованных наблюдался своеобразный синий цвет глаз, нередки глазные аномалии. Дети отличались и особенностями телосложения: широкими, крупными конечностями, короткой шеей, крупными кистями рук.