При врожденной микроцефалии череп уменьшен в размере с рождения, рост головы крайне замедлен. Черепные швы обычно сужены, роднички закрыты или малых размеров, края их уплотнены. Для микроцефалии характерна специфическая форма черепа с преобладанием лицевой части над мозговой. Врожденная микроцефалия обычно сопровождается множественными аномалиями строения лица и головы (см. рис. 2).

Нередко врожденная микроцефалия сочетается с детским церебральным параличом (см. рис. 2).

Дети, страдающие синдромом Робинова, отличаются большой головой, выступающим лбом, уплощенной средней частью лица, широким носом (см. рис. 3). Умственное развитие при этом синдроме обычно нормальное. Характерно выраженное отставание в росте.

Выраженное отставание в росте в сочетании с аномалиями в строении лица и головы и умственной отсталостью типичны для синдрома Смит—Лемли—Опитц (см. рис. 4). При этом синдроме обращают на себя внимание множественные лицевые и черепные аномалии в виде удлиненного лица, крупных, низко расположенных ушных раковин и других отклонений.

При общем осмотре кожных покровов важно обратить внимание на особенности пигментации кожи, так как нарушение окраски кожных покровов может быть одним из первых признаков различных наследственных заболеваний нервной системы, обуславливающих нарушения психомоторного развития.

Примером одного из таких заболеваний может быть синдром Блоха—Сульцберга. Синдром впервые был описан указанными авторами в 1925 и в 1928 г. Это наследственное заболевание, которое проявляется в виде пигментного дерматоза, неврологических расстройств, нарушений психомоторного развития, часто в сочетании с различными дефектами зрения. В ряде случаев преобладают выраженные речевые расстройства типа моторной алалии.

Данный синдром встречается преимущественно у девочек. С первых дней, а иногда и часов жизни на коже ребенка отмечается множество пузырьков и пузырей с прозрачным, а иногда и мутноватым содержимым. После удаления содержимого на месте пузырьков образуются корочки, а затем — маленькие поверхностные язвочки. Примерно через 3 месяца на конечностях появляются бородавки и лишаи. В дальнейшем на животе и конечностях выступают двусторонние симметричные пигментные пятна коричневого цвета.