Внешний осмотр можно начать с лица ребенка. Имеется ряд наследственных заболеваний, для которых характерно своеобразное строение лица. Так, дети, страдающие синдромом лицо эльфа, отличаются опущенными вниз припухлыми щеками, маленьким подбородком, большим ртом с полными губами, своеобразным разрезом глаз, припухшими веками, часто встречающимися синеватыми или ярко-голубыми склерами, радужками со «звездчатостью». У них нередко наблюдается сходящееся косоглазие. Обращает на себя внимание форма носа с расширенным и закругленным концом, а также сдавленный с боков лоб (см. рис. 1).

Кукольное лицо с длинными ресницами характерно прежде всего для детей с амавротической идиотией Тея — Сакса — наследственным заболеванием, связанным с нарушениями обмена липи-дов в мозговой ткани и проявляющимся с 5—6 месяцев жизни нарастающим слабоумием, снижением зрения, судорогами, макроцефалией.

Макроцефалия (увеличение размера головы) отмечается также и при других наследственных заболеваниях, например мукополи-сахаридозах, муколипидозах, гликогенозах.

Рис. 1. Ребенок с синдромом Вильямса (лицо эльфа)

Микроцефалия является одним из наиболее частых признаков тяжелой умственной отсталости. Считается, что микроцефалия имеет место в тех случаях, когда окружность черепа отстает от возрастной нормы не менее чем на 3 стандартных отклонения. Гидроцефалия характеризуется увеличением размеров головы с диспропорцией между мозговым и лицевым черепом. Гидроцефалия часто сопровождается изменениями глазного дна.

При диагностике микрои гидроцефалии важно знать основные нормативы окружности головы у детей раннего возраста. Средняя окружность головы при рождении доношенного ребенка составляет 35,5 см. Пределы нормальных вариантов в соответствии с общей массой варьируют от 33,0 до 37,5 см. Окружность головы к 3 месяцам в среднем достигает 40,4 см, пределы нормальных вариантов соответствуют 38,7—43,2 см. В 6 месяцев окружность головы достигает в среднем 43,4 см, при нормальных вариантах в пределах 42,1—45,9 см. В возрасте одного года средняя окружность головы составляет 46,6 см, с пределами нормальных вариантов 44,9—48,9 см. В два года окружность головы в среднем равняется 49,0 см, в три года — 50,0 см. В последующие годы размер головы увеличивается крайне незначительно и составляет к 10 годам в среднем 51—52 см.