Еще один пример сцепленного с полом наследования — цветовая слепота. Девочка не будет различать цвета только в том случае, если она унаследует один и тот же ген от обоих родителей. Это означает, что ее отец должен страдать цветовой слепотой, а мать должна быть носителем гена этой аномалии. У мальчика цветовая слепота будет в том случае, если он унаследует рецессивный ген Х-хромосомы от своей матери. Он не может унаследовать этот признак от своего отца, поскольку от последнего к нему переходит только Y-хромосома, гены которой не контролируют ни один из признаков цветовой слепоты. Выделяют три (иногда — четыре) разновидности цветовой слепоты, причем некоторым из них свойственны особые системы наследования.

Аномалии, не сцепленные с полом, связаны с дефектами, которые несут в себе аутосомы — 22 пары хромосом, определяющих многие физические и психические особенности человека. Подавляющее большинство наследуемых признаков передается аутосомами. Все эти дефекты можно разбить на два класса: собственно хромосомные аномалии и дефекты, вызываемые генами неполовых хромосом.

Аномалии, связанные с аутосомами. Наиболее распространенная аномалия, связанная с неполовыми хромосомами, — и наиболее часто встречающийся хромосомный дефект вообще — синдром Дауна.

Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют лишнюю хромосому 21, которая либо свободно перемещается внутри ядра клетки, либо располагается поверх другой хромосомы наподобие седока. Синдром Дауна наблюдается у 1 из 800 новорожденных, и с увеличением возраста матери вероятность его появления неуклонно возрастает. Так, например, эта болезнь встречается у 1 из 25 детей, родившихся у женщин в возрасте от 45 лет и старше.

Страдающие синдромом Дауна имеют, как правило, характерные внешние признаки: толстый язык, округлое лицо, косой разрез глаз, приземистую фигуру и укороченные пальцы.

У некоторых больных отмечаются нарушения слуха, мышечная слабость, затрудненность дыхания, а также врожденная сердечная недостаточность, требующая хирургического вмешательства. Фактически все они обнаруживают некоторую задержку в умственном развитии, хотя здесь и имеет место широкая вариация.