Аномалии, связанные с генами половых хромосом.

Соединение Х- и Y- хромосом делает возможным появление ряда необычных генетических явлений.

Большая часть генов Х-хромосомы неспособна к образованию пар с соответствующими генами гораздо более короткой Y-хромосомы. Поэтому у мужчин проявляются все признаки — как доминантные, так и рецессивные, — определяемые генами Х-хромосомы, которым не находится аллелей в Y-хромосоме. Эти одиночные гены называют генами, сцепленными с полом, а соответствующие им признаки — признаками, сцепленными с полом. Здесь мы рассмотрим два таких сцепленных с полом признака: гемофилию и цветовую слепоту.

Гемофилия, или нарушение свертываемости крови, является, пожалуй, наиболее серьезным случаем проявления генной аномалии, сцепленной с полом. Гемофилия передается рецессивным геном Х-хромосомы, поэтому женщин, как правило, данная болезнь напрямую не затрагивает. Для того чтобы она проявилась, женщина должна унаследовать 2 дефектных гена — по одному от каждого из родителей.

У гемофиликов отмечается недостаток так называемого фактора VIII — элемента плазмы крови, который необходим для ее нормального свертывания. Из маленькой ранки, которая должна затягиваться в течение 5 минут, у гемофилика кровь может идти часами. Особую опасность представляют внутренние кровотечения, так как они могут остаться незамеченными и привести к летальному исходу. Хотя гемофилия является весьма редким заболеванием, встречаясь у 1 из 4000-7000 новорожденных мальчиков, она стала объектом пристального внимания средств массовой информации в силу своей возможной связи со СПИДом. Так как случающиеся у гемофиликов кровотечения требуют переливания крови, а многим из них делали такие переливания еще до разработки специальных мер по проверке донорской крови на СПИД, среди больных гемофилией оказалось немало жертв этой болезни.

Гемофилия получила широкую известность в связи с тем, что это заболевание наблюдалось у нескольких членов царствующих домов Европы. Оно прослеживается до матери английской королевы Виктории (1819-1901). Сама королева Виктория не страдала этим заболеванием, но, являясь носительницей гена гемофилии, передала его своим детям. (Женщины страдают этим заболеванием лишь в тех редких случаях, когда они наследуют рецессивный признак от обоих родителей; в остальных же случаях ген нормального свертывания крови является доминантным.) У королевы Виктории было четыре сына и пять дочерей; рецессивный ген перешел к ее младшему сыну, у которого гемофилия проявилась в легкой форме, и к трем из ее дочерей. Дочери, в свою очередь, передали эту болезнь членам многих королевских семей Европы.