Подобно тому, как не бывает двух совершенно одинаковых здоровых людей, среди страдающих синдромом Дауна не найти двух идентичных случаев, идет ли речь о тяжести симптомов или о каких-то особенностях личности. Не правы те, кто полагает, что все страдающие синдромом Дауна взрослые являются нетрудоспособными, хотя среди них и могут быть таковые. Не правы и те, кто считает, что все дети с синдромом Дауна счастливы, беззаботны и обожают слушать музыку или что все взрослые с этим синдромом отличаются от других людей повышенным упрямством.

Внедрение специальной системы обучения способствовало тому, что в жизни больных с синдромом Дауна произошли значительные изменения. Исследования двадцатилетней давности зачастую предрекали таким больным совершенно безотрадное будущее. Эти выводы основывались, в первую очередь, на наблюдении за взрослыми больными, которые были плохо образованы, имели целый букет запущенных болезней и проводили долгие годы в специальных интернатах. Сегодня положение изменилось: многие из молодых людей с синдромом Дауна сумели преуспеть в самостоятельной жизни, в работе и даже в области искусстваа.

Аномалии, связанные с генами аутосом. Многие нарушения передаются одиночными рецессивными генами. К ним относятся серповидноклеточная анемия, кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и фенилкетонурия. Чтобы эти нарушения проявились, ребенок должен унаследовать рецессивный ген обоих родителей, то есть оба родителя должны быть носителями аутосомного, не сцепленного с полом признака. У таких родителей приблизительно 25% детей унаследуют данную болезнь, 50% будут ее носителями, а оставшиеся 25% вовсе не унаследуют рецессивные гены.

Примечательной особенностью этих заболеваний является то, что ими почти исключительно страдают представители какой-то определенной национальности, расы или этнической группы. Причина здесь, как правило, в относительно небольшой величине общего генофонда, что увеличивает вероятность браков между носителями болезни. Так, например, болезнь Тея-Сакса встречается главным образом среди евреев Восточной Европы, кистозный фиброз распространен прежде всего среди кавказцев, а серповидноклеточная анемия обнаруживается, в основном, у афро-американцев.