Отсутствие или угнетенность хромосомы. При синдроме Тернера, которым страдает 1 из 10 000 живорожденных девочек, одна Х-хромосома или отсутствует, или не проявляет активности, что приводит к генотипу ХО. У женщин с синдромом Тернера не происходит полного развития вторичных половых признаков, а их репродуктивные функции полностью нарушены. Такие женщины могут иметь ненормально маленький для своего возраста рост, иногда страдают умственной отсталостью. Как только данное отклонение выявляется, — а происходит это обычно в пубертатный период, когда у девочки не проявляются должным образом вторичные половые признаки, — можно применить заместительную гормонотерапию, чтобы привести в соответствие возраст и внешний вид девушки. Но она все равно останется бесплодной.

Разрыв хромосом. Наиболее серьезная форма разрыва хромосомы имеет место в случае так называемого синдрома ослабленной Х-хромосомы. Эта наследственная болезнь встречается у 1 из 1200 живорожденных мальчиков и у 1 из 2500 живорожденных девочек. Данное нарушение заключается в том, что небольшой участок на конце Х-хромосомы при определенных условиях может «отломиться». У страдающих синдромом ослабленной Х-хромосомы могут наблюдаться аномалии роста. Ребенок может появиться на свет с огромной головой, большими оттопыренными ушами, удлиненным лицом, иметь в момент рождения ненормально большой вес. Некоторых малышей отличает необычная манера поведения: они могут хлопать в ладоши, кусать свои руки, проявлять повышенную активность или оказываются неспособными установить нормальный контакт глаз. Этот синдром часто бывает связан с задержкой умственного развития и различными нарушениями процесса научения. Признано, что ослабленная Х-хромосома является вторым по распространенности хромосомным дефектом, связанным с умственной отсталостью, уступая только болезни Дауна.

Поскольку данное нарушение имеет место в Х-хромосоме, оно сказывается на мужчинах и женщинах по-разному. Так как у мужчин имеется только одна Х-хромосома, этот синдром вызывает у них более серьезные последствия, чем у женщин, имеющих еще одну Х-хромосому, которая остается нормальной и может противодействовать негативному влиянию аномальной хромосомы. Небезынтересно отметить, что почти у 20 % мужчин, имеющих ослабленную Х-хромосому, данный синдром не проявляется, что совершенно необычно для дефекта, связанного с Х-хромосомой. Этот любопытный феномен очень помог ученым в их исследованиях. Генетики обнаружили, что ослабленная Х-хромосома появляется в результате неустойчивой генной мутации. Одна из субъединиц гена многократно повторяется, превышая нормальное число в диапазоне от 230 до нескольких тысяч раз. Чем больше таких повторений, тем тяжелее симптомы болезни.