Наличие лишней хромосомы. При синдроме Клайнфелтера у человека имеется по крайней мере одна лишняя Х-хромосома (их число может быть и большим), что приводит к появлению генотипа XXY. Подобная аномалия встречается у 1 из 1000 живорожденных мальчиков. Фенотип обычно включает в себя бесплодие, недоразвитие наружных половых органов, крипторхизм (состояние, при котором одно или оба яичка не опустились в мошонку) и развитие груди по женскому типу. Приблизительно у 25 % мужчин с синдромом Клайнфелтера отмечается задержка умственного развития. Физические проявления этого синдрома, тяжесть которого усугубляется с каждой дополнительной Х-хромосомой, присутствующей в генотипе, ослабляются за счет заместительной гормонотерапии, проводимой после наступления пубертата.

Такая терапия, включающая инъекции тестостерона (мужского полового гормона), должна продолжаться в течение всей жизни больного, — для сохранения мужских вторичных половых признаков.

Лет десять назад всеобщее внимание было приковано к хромосомному набору XYY, часто называемому синдромом сверхмужчины. Этот генотип в общей популяции встречается в среднем у 1 из 1000 мужчин, но среди тех, кто отбывает наказание в тюрьмах, он встречается примерно у 4 из 1000. Мужчины с таким генотипом имеют, как правило, рост выше среднего, сильнее обычного подвержены воспалению сальных желез и отличаются незначительными дефектами скелета. Большинство исследований показывает, что мужчины с хромосомным набором XYY имеют в среднем чуть более низкие оценки интеллекта по сравнению с контрольной группой мужчин, обладающих обычным набором хромосом XY. Высказывались предположения, что мужчины с этим генотипом более агрессивны и что их развитие проходит иначе, чем у носителей нормального генотипа. Однако такие выводы, по всей видимости, являются преувеличением. Хотя в среднем мужчины с XYY несколько более импульсивны, чем мужчины с XY, и некоторые из них ведут себя более агрессивно со своими женами или сексуальными партнершами, между теми и другими не наблюдается заметных различий по широкому множеству показателей агрессивности (Theilgaard, 1983). Более того, Национальная Академия наук США недавно пришла к заключению, что нет никаких свидетельств в пользу того, что между лишней Y-хромосомой и агрессивным, насильственным поведением существует какая-то связь(Horgan, 1993).