Подобные системы часто приводят к появлению фенотипов, которые заметно отличаются от фенотипов обоих родителей. Признаки, на проявление которых влияет множество факторов, включая факторы окружающей среды, называются мультифакторными.

Хромосомные и генные аномалии, в зависимости от причин своего появления, подразделяются на следующие группы:

- Хромосомные аномалии, при которых обычная, правильная хромосомная структура нарушается либо присутствием лишней хромосомы или ее фрагмента (например, синдром Дауна), либо отсутствием хромосомы (например, синдром Тернера).

Здоровому человеческому организму нужны все 46 хромосом с полным набором генных пар. Как правило, серьезная хромосомная аномалия, какой является недостаток хромосомы или лишняя хромосома, приводит к смерти плода. Однако при некоторых серьезных хромосомных аномалиях дети все же выживают и растут, обнаруживая характерные отклонения в строении тела, поведении и психике.

- Нарушения, вызванные дефектом одного гена, при которых генная аномалия передается следующему поколению (например, болезнь Тея-Сакса).

- Мультифакторные нарушения, при которых дефект образуется вследствие сочетания ряда незначительных ошибок в генетической информации или в результате неблагоприятного воздействия внешней среды наряду с влиянием наследственности. Диабет — один из примеров такого нарушения.

Теперь рассмотрим более подробно основные хромосомные и генные аномалии. Они классифицируются в зависимости от того, является ли их наследование сцепленным с полом или нет. Другими словами, хромосомные и генные аномалии могут определяться либо дефектами половых хромосом, либо дефектами аутосом.

Развитие аномалий, сцепленных с полом, можно проследить до их истоков, связанных с дефектами половых хромосом или генов, которые эти хромосомы содержат.

Аномалии, связанные с половыми хромосомами. Дефекты половых хромосом включают наличие лишних хромосом, отсутствие или угнетенность хромосомы, а также ее разрыв. При разрыве хромосомы ее оторванная часть может затеряться при последующих делениях клетки или сцепиться с другой хромосомой. Разрывы хромосом могут быть вызваны какими-то внешними воздействиями на организм, например, вирусными инфекциями или радиацией. Разрыв хромосомы на ранней стадии развития организма может отразиться на его последующем росте. Отдельные части тела могут просто не развиться,