§   Супруги, которым известно о том, что кто-то из них получил повышенну дозу радиации, принимал лекарства в больших дозах или подвергался воздействию вредных факторов среды, которые могут стать причиной появления у их ребенка врожденных дефектов.

Дородовой скрининг. Существует ряд относительно безопасных диагностических методов, позволяющих в период беременности выявить генетические дефекты у развивающегося эмбриона и плода. Здесь мы упомянем только шесть диагностических тестов: ультразвуковое исследование, амниоцентез, анализ ворсинок хориона, фетоскопию, анализ крови матери и предимплантационную генетическую диагностику.

Ультразвуковое исследование (УЗИ). Применение ультразвука в дородовой диагностике позволяет получить подробные сведения о развитии и здоровье плода. С помощью ультразвуковых волн определяют форму плода и получают его схематичное изображение, называемое сонограммой. Сонограммы помогают выявить структурные дефекты, например, определить, что у плода слишком маленькая головка или имеются какие-то телесные уродства. Это обследование обычно проводится на 15-й неделе беременности. В случаях, когда высока степень риска возникновения каких-либо осложнений во время беременности, ультразвуковое исследование часто проводится на более раннем этапе. К примеру, при первых симптомах внематочной беременности, которая крайне опасна для матери, врачи могут прибегнуть к помощи ультразвука спустя всего 3-4 недели после прекращения у женщины менструаций с тем, чтобы обследовать зародышевый мешок. Считается, что использование ультразвука нисколько не увеличивает вероятности выкидыша.

Амниоцентез (прокол амниона). Данная процедура заключается в том, что с помощью шприца протыкают брюшную стенку беременной и из матки производят отбор амниотической жидкости. Эта жидкость содержит клетки плода, анализ которых может выявить серьезные хромосомные и генные аномалии. Эта процедура также проводится обычно не раньше 15-й недели беременности, а на обработку результатов этого исследования требуется по крайней мере 1-2 недели. Несмотря на то что амниоцентез увеличивает риск выкидыша, акушеры настоятельно советуют произвести эту процедуру женщинам старше 35 лет, так как, во-первых, в этом возрасте опасность выкидыша и так достаточно велика, а во-вторых, дети женщин, перешагнувших этот возрастной рубеж, очень часто рождаются с теми или иными врожденными дефектами, в первую очередь с синдромом Дауна.