Генетическое консультирование является широкодоступным источником информации, который помогает будущим родителям оценить генетические факторы риска, касающиеся их потомства, и принять разумное решение. О необходимости проведения генетического консультирования свидетельствует хотя бы то обстоятельство, что четвертая часть всех врожденных дефектов обусловлена именно генетическими факторами, с генетическими нарушениями.

Каждый родитель проходит полное медицинское обследование, которое включает биохимические исследования и анализ крови. Составляется генеалогическое древо семьи с целью определить, кто из предков будущих родителей был подвержен каким-то серьезным заболеваниям и происходит ли наследование по доминантному, рецессивному или сцепленному с Х-хромосомой типу. Если обнаруживается какая-то наследственная генетическая аномалия, консультант-генетик оценивает, насколько велика вероятность того, что у пары может появиться ребенок с генетической патологией; затем он делится своими опасениями с будущими родителями и, если пара решает, что заводить ребенка слишком рискованно, предлагает какие-то альтернативные варианты (например, усыновление или искусственное оплодотворение с помощью донорской яйцеклетки или спермы). Ниже приведена характеристика лиц, которым следовало бы проконсультироваться у врача-генетика.

§   Все, кто знает о случаях наследственных генетических заболеваний в своей семье, или те, кто сам имеет какую-то генетическую аномалию или дефект.

§   Родители ребенка, имеющего серьезную врожденную аномалию или дефект.

§   Будущая мать, у которой выкидыш случался более трех раз или был выкидыш, при котором анализ ткани эмбриона выявил хромосомную аномалию.

§   Беременная женщина в возрасте старше 35 лет или отец в возрасте свыше 44 лет, у которых, в силу их возраста, повышена вероятность повреждения хромосом.

§   Будущие родители, принадлежащие к этническим группам, в которых часты случаи определенных наследственных заболеваний, таких как болезнь Тея - Сакса, серповидноклеточная анемия или талассемия.