Анализ ворсинок хориона. Этот диагностический метод разработан в более поздние годы. Анализ ворсинок хориона можно провести намного раньше, чем амниоцентез, — примерно на 8-12-й неделе беременности. Процедура заключается в том, что из плаценты забирают клетки, которые затем подвергают анализу, сходному с тем, который имеет место при амниоцентезе. Поскольку в этом случае исследуется большее количество клеток, результаты анализов удается получить в течение нескольких дней. Однако эта операция опаснее амниоцентеза, так как является причиной небольшого процента самопроизвольных абортов. Недавние исследования также показали, что аномалии конечностей и смерть плода могут быть связаны с анализом ворсинок хориона, проведенным раньше 9-12-й недели с момента последней менструации. Этот добавочный риск приводит к тому, что примерно половина всех матерей, беременность которых может протекать с осложнениями, предпочитают не торопиться и выбирают в качестве метода дородовой диагностики амниоцентез, дополненный ультразвуковым исследованием.

Выбор беременными женщинами анализа ворсинок хориона часто бывает обусловлен высокой вероятностью рождения ребенка с серьезными генетическими дефектами. В данном случае предпочтительнее иметь результаты тестов на 10-й, а не на 18-й неделе беременности. Ранние аборты (до 12-й недели) гораздо безопасней и переносятся в психологическом отношении намного легче. В целом же, в клиниках, регулярно проводящих анализ ворсинок хориона, врачам удалось добиться заметных успехов в снижении его негативного влияния на здоровье плода.

Фетоскопия. Эта диагностическая процедура позволяет выявить у плода лицевые дефекты и дефекты конечностей. При ее проведении в матку вводится игла, превосходящая размерами ту, что применяется при амниоцентезе. В корпус иглы вмонтирован источник света, что позволяет осмотреть зародыш визуально. Цель этой процедуры — взять пробу крови или ткани плода для последующей дородовой диагностики таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, талассемия и гемофилия. Фетоскопия, как правило, проводится не раньше 15-18-й недели после зачатия. Вероятность выкидыша или попадания инфекции в этом случае выше, чем при амниоцентезе.