Примером аномалии, передаваемой не парой рецессивных аллелей, а доминантным геном, является хорея Гентингтона. Патологии, относимые к данной категории, вызываются одним-единственным геном, унаследованным от одного из родителей. Хорея Гентингтона характеризуется прогрессирующим слабоумием, неконтролируемыми судорожными движениями и неуверенной, запинающейся походкой. Болезнь начинает проявляться у человека лишь по достижении им среднего или пожилого возраста. Многие люди, у которых затем развивается это заболевание, не подозревают, что они являются носителями дефектного гена и что их дети могут также унаследовать этот доминантный ген. Предполагается, что эта болезнь, подобно синдрому ослабленной Х-хромосомы, описанному ранее, также вызывается неустойчивым или повторяющимся геном, поэтому у одних людей данное заболевание носит более тяжелый характер, чем у других.

Большинство рецессивных и не сцепленных с полом генов никогда не обнаруживают себя. В результате многие люди могут так никогда и не узнать, носителями каких дефектных генов они являются. Между тем исследования показывают, что у всех нас имеется по меньшей мере от пяти до восьми потенциально летальных генов. Когда человек узнает, что он является носителем дефектного гена, который может вызвать серьезное заболевание, это известие становится для него чувствительным ударом, порой заставляющим его в корне изменить свой образ жизни. Возможность передачи болезни будущим поколениям должна быть принята во внимание, когда ее носитель задумывается над тем, стоит ли ему заводить детей.

Необходимую информацию о своей генетической наследственности и о наследственности своего потенциального партнера можно получить в ходе генетического консультирования, включающего в себя дородовой скрининг. Дородовой скрининг может выявить хромосомные и генные дефекты, носящие случайный характер. Например, у супругов, каждому из которых немногим более 20 лет и в роду которых нет больных синдромом Дауна, может родиться ребенок с этим заболеванием в результате совершенно случайного появления у них лишней хромосомы 21. Данные, полученные благодаря генетическому консультированию, могут помочь в выборе разумного и ответственного решения.