По всей видимости, болезнь Тея-Сакса — результат генной мутации, которая приводит к тому, что у больных не хватает всего лишь одного фермента, необходимого организму для расщепления жировых веществ (так называемых сфинголипидов) в клетках головного мозга. Когда концентрация сфинголипидов в клетках становится смертельной, они гибнут.

БТС вызывается рецессивным геном аутосомы и поэтому встречается крайне редко. Оба родителя ребенка должны быть носителями этого смертельно опасного гена. В общей популяции данная болезнь приходится на 1 из 200-500 тысяч новорожденных. Болезнь Тея-Сакса диагностируют методом амниоцентеза. Эта процедура помогает супругам, являющимся носителями данного гена, решить, заводить им детей или нет.

Фенилкетонурия (ФКУ) — это нарушение метаболизма аминокислот, следствием которого является недостаток фермента, превращающего белок фенилаланин в другой белок, тирадин. В отсутствие необходимого фермента фенилалалин перерабатывается в фенилпировиноградную кислоту, которая приводит к повреждению и гибели клеток мозга. Разрушение клеток становится причиной ряда серьезных неврологических симптомов, среди которых повышенная раздражимость, неконтролируемые движения (непроизвольные подергивания мышц), гиперактивность, судорожные припадки и умственная отсталость.

Это заболевание выявляется с помощью анализа крови, который, например, в США берут в обязательном порядке у всех новорожденных. Если результаты анализа положительны, ребенка немедленно сажают на специальную диету, способствующую снижению количества фенилаланина в организме. Подобная диета не дает проявиться наиболее тяжелым симптомам болезни — в первую очередь, задержке умственного развития. Страдающие фенилкетонурией способны вести нормальную жизнь и могут иметь потомство. Однако у женщин с ФКУ повышена вероятность выкидышей и рождения детей с различными отклонениями, поскольку плод развивается в ненормальной внутриутробной среде. Больным, страдающим ФКУ, следует помнить, что в искусственном заменителе сахара Нутрасвите содержится фенилаланин. Поэтому к диетической соде и другим продуктам, содержащим Нутрасвит, прилагается уведомление, информирующее больных ФКУ об опасности употребления таких продуктов.