Серповидноклеточная анемия (СКА) — нарушение, причиной которого является удлиненная серповидная форма эритроцитов; вызывает снижение количества кислорода, переносимого кровью, боли, опухоли и повреждение клеточной структуры ткани. У больных СКА неизменно отмечаются такие симптомы, как боли в суставах, тромбы крови, инфекции, и, если не проводится своевременное лечение, страдающие этим недугом могут не дожить и до 20-летнего возраста.

В последние годы в лечении серповидноклеточной анемии наблюдается заметный прогресс, и в большинстве случаев это заболевание уже не приводит к летальному исходу. Анализ крови позволяет определить, является ли человек носителем этого признака. Амниоцентез (предродовой генетический скрининг-тест) в 95 % случаев также дает надежные результаты.

Кистозный фиброз (КФ) — это тяжелое детское генетическое заболевание. КФ поражает экзокринные железы, которые вырабатывают слизь (секрет) по всему организму, включая такие органы, как легкие и пищеварительный тракт, а также отвечают за выделение пота, способствующего охлаждению тела. Люди, страдающие этим тяжелым недугом, часто умирают в молодые годы.

Больные КФ должны проходить курс экстенсивной физиотерапии, выводя из своего тела слизь по несколько раз в день, — утомительная, отнимающая массу времени процедура. У родителей, ребенок которых болеет КФ, остается мало времени для остальных детей в семье и друг для друга. Если больной ребенок выживает, он часто остается бесплодным. Так, например, большинство мужчин с этой болезнью не могут иметь потомства, а женщины, хотя и способны рожать, испытывают в период беременности постоянные трудности с дыханием, что отражается на здоровье плода.

Болезнь Тея-Сакса (БТС)— это серьезное генетическое нарушение, приводящее к ранней смерти детей, страдающих этой патологией. У ребенка, выглядевшего сразу после рождения здоровым, к 6 месяцам начинает проявляться незначительная, но тем не менее заметная физическая слабость. К 10 месяцам симптомы болезни становятся очевидными. Дети, которые до этого были жизнерадостными, узнавали своих родителей, хорошо спали и проявляли нормальные слуховые реакции, становятся слишком слабыми даже для того, чтобы повернуть голову, приходят в возбуждение от малейших звуков и неспособны контролировать движения глаз. После года их физическое состояние прогрессивно ухудшается. В 14-месячном возрасте у них обычно начинаются судорожные припадки, а в 18 месяцев детей с БТС уже приходится кормить через трубочку. Их крохотные тельца обездвижены, а ножки согнуты наподобие лапок лягушки. Голова у них начинает заметно увеличиваться в размерах. Обычно такие дети умирают от пневмонии в возрасте от 2 до 4 лет.