§   Деформация локтевых и коленных суставов;

§   Укороченные III и IV пальцы стоп, синдактилия.

Офтальмологическое обследование выявляет бледность сосков зрительного нерва, микрофтальм, катаракту, сужение артерий глазного дна. Дерматоглифическое исследование выявляет изменение кожных узоров пальцев и ладоней.

Диагноз может быть установлен с помощью цитологического метода исследования полового хроматина и кариологического анализа.

Синдром трисомии

(47, XXX )

Для синдрома характерно наличие в кариотипе дополнительных Х-хромосом. Частота трисомии Х среди новорожденных девочек 1:800. Частота возрастает среди пациенток психиатрических больниц. В период новорожденности и детства редко можно выявить какие-либо фенотипические особенности, имеющие диагностическое значение. Основная психопатологическая особенность синдрома – проявление эмоциональной незрелости и эмоционально-поведенческие нарушения с невротическими и неврозоподобными расстройствами, иногда со склонностью к аутоагрессии. В раннем возрасте характерно выраженное отставание в развитии речи. У женщин с трисомией Х часто наблюдается эндокринный дисбаланс, бесплодие, преждевременный климакс. Могут наблюдаться более сложные полисомии Х: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ). Считается, что степень психического недоразвития коррелирует с числом дополнительных Х-хромосом. У женщин с полисомией Х увеличена частота психических заболеваний (шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз). Окончательный диагноз устанавливается на основании цитологического обследования щечного эпителия в результате обнаружения полового хроматина в кариотипе.