Аномалии в системе половых хромосом

Синдром шерешевского-тернера

(моносомия Х; 45, XО )

Для синдрома характерно отсутствие в кариотипе половой Х-хромосомы (рис.10). Частота встречаемости 1:3000, среди девочек, страдающих олигофренией – 1:1500. Частота синдрома возрастает среди низкорослых женщин с недоразвитием вторичных половых признаков и аменореей.

Большинство больных с синдромом Шерешевского–Тернера имеют нормальный или близкий к норме интеллект, но умственная отсталость у них встречается чаще, чем в общей популяции. Интеллектуальные нарушения обычно сочетаются с недоразвитием эмоционально-волевой сферы: больные повышенно внушаемы, несколько некритичны, упрямы, часто эйфоричны.

Диагностика синдрома возможна уже в период новорожденности:

§   Девочки рождаются с низкой массой тела и небольшого роста;

§   Отмечается отечность кистей и стоп;

§   Низкий рост волос на шее, шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам;

§   Характерна чрезмерная подвижность кожи на шее.

Рис. 10. Симптомы моносомии Х-хромосомы.

Отмечаются множественные аномалии развития:

§   Эпикант, антимонголоидный разрез глаз;

§   Низко расположенные ушные раковины;

§   Гипомимия («лицо сфинкса»);

§   Микроретрогнатия, высокое небо, аномалии зубов.

§   Важными диагностическими признаками являются также врожденные пороки сердца, низкий рост (в 98% случаев), половой инфантилизм с первичной аминореей, часты гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластинок, гиперпигментация кожи. Наблюдаются дефекты зрения (22%) и слуха (52%)

Характерны разнообразные скелетные нарушения

§   «Щитообразная» широкая грудная клетка;

§   Гипоплазия или сращение I и II шейных позвонков;

§   Широкие кисти с короткими IV и V пальцами;