Синдром «кошачьего крика»

(синдром 5р–)

Наиболее частый из всех синдромов делеции аутосом – синдром делеции короткого плеча хромосомы 5. У больных при кариологическом анализе обнаруживается укорочение короткого плеча одной из хромосом группы В (рис.9)

Рис. 9. Симптомы делеции короткого плеча хромосомы 5

Фенотипичекими признаками синдрома являются:

§   Микроцефалия;

§   Круглое «лунообразное» лицо в первые годы жизни и узкое лицо в более старшем возрасте;

§   Антимонголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, катаракта, очаги пигментации сетчатки, атрофия зрительных нервов;

§   Плоская спинка носа, высокое небо;

§   Ушные раковины деформированы;

§   Синдактилия пальцев ног, косолапость, мышечная гипотония;

§   Своеобразный симптом – плач при рождении, напоминающий крик кошки. Он присутствует у детей первого года жизни. Обусловлен нарушением деятельности центральной нервной системы и изменениями гортани (уменьшение надгортанника, сужение гортани, отечность слизистой оболочки).

Прогноз для жизни зависит от выраженности симптомов. Многие больные доживают до подросткового возраста. Умственная отсталость всегда глубокая. Окончательный диагноз устанавливается в результате исследования кариотипа.