При цитогенетическом обследовании
с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных маз-
ках обнаруживается Y-хроматин. При анализе кариотипа вы-
является дополнительная Y-хромосома.

2.3.2. Наследственные формы олигофрении. Метаболические олигофрении. Фенилкетонурия.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, бо-
лезнь Феллинга) — наследственное заболевание обмена, ха-
рактеризующееся преимущественным поражением централь-
ной нервной системы и прогрессирующим в первые 2 — 3 года
слабоумием. Фенилкетонурию впервые описал в 1934 г.
А. Foiling. Позднее был установлен аутосомно-рецессивный
тип наследования этого заболевания (I. Perirose, 1935;
G. А. Jervis, 1937). В 1953 г. G. А. Jervis обнаружил, что в
печени больных фенилкетонурией отсутствует фермент фе-
нилаланингидроксилаза или резко снижена его активность.
Н. Bickel, J. Gerrard и Е. М. Hickmans в 1953 г. предложили
лечить этих больных диетой с ограниченным содержанием
фенилаланина. В отечественной литературе заболевание опи-
сано С. А. Нейфахом и А. М. Шапошниковым,
Л. А. Булаховой, Б. В. Лебедевым и М. Г. Блюминой
 и др.

Частота заболевания мальчиков и девочек одинакова и
составляет 1: 10000 новорожденных. Фенилкетонурия на-
следуется по аутосомно-рецессивному типу. Фенотипически
здоровые родители больного ребенка являются носителями
мутантного гена. Распространенность носителей гена фенил-
кетонурии в популяции составляет примерно 1:50. Для по-
явления заболевания определенное значение имеет кровное
родство родителей. Возникновение заболевания обусловлено
наследственной неполноценностью гена, контролирующего
синтез фермента фенилаланингидроксилазы, который обеспе-
чивает реакцию превращения поступающего в организм с пи-
щей фенилаланина в тирозин. В норме окисление фенилала-
нина в тирозин происходит в митохондриях печеночных кле-
ток. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для
построения белковой молекулы. Нарушение процессов пре-
вращения фенилаланина в тирозин приводит к резкому по-
вышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и
спинномозговой жидкости (в норме содержание фенилала-
нина в сыворотке крови 1 — 2 мг%). Частично фенилаланин
подвергается дезаминированию и превращению в фенилпиро-
виноградную, фенилмолочную и фенилуксусную кислоты, ко-
торые наряду с фенилаланином в повышенной концентрации
выводятся с мочой и могут быть легко обнаружены реакцией
с 10% раствором полуторахлористого железа.