Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нор-
мально сформированным и функционально полноценным го-
ловным мозгом, так как биохимические процессы плода осу-
ществляются за счет обмена, происходящего в организме ма-
тери. Биохимические нарушения начинают развиваться сразу
после рождения. Повышение уровня фенилаланина и его
 дериватов в сыворотке крови сопровождается снижением
уровня других незаменимых аминокислот, а также вторичным
нарушением углеводного, жирового и других видов обмена.

Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию
продуктов обмена фенилаланина, к дефициту гормонов и
медиаторов нервной системы, а также к другим нарушениям
обмена наиболее высока в раннем возрасте в связи с незре-
лостью центральной нервной системы и повышенной прони-
цаемостью гемато-энцефалического барьера. Патоморфологи-
ческие изменения при фенилкетонурии проявляются наруше-
нием процесса миелинизации, глиозом, признаками микроги-
уия и уменьшением массы мозга.

Признаки заболевания проявляются на 1-м году жизни.
У одних детей уже в период новорожденности отмечаются
вялость, сонливость, слабая реакция на окружающее или бес-
покойство, у других — в первые месяцы развитие происхо-
дит нормально и только в 4 — 6 месяцев постепенно снижается
реакция на окружающее, появляется повышенная раздражи-
тельность, пугливость, плаксивость. Дети становятся вялы-
ми, останавливаются в развитии. Нередко у одних и тех же
детей вялость и адинамия сменяются беспокойством и рез-
ким возбуждением. Довольно частым и ранним симптомом
является рвота. Нередко первые признаки заболевания со-
впадают с введением прикорма и интеркуррентными заболе-
ваниями, что иногда дает основание при ретроспективной
оценке состояния ошибочно расценивать его как следствие
перенесенных «стертых» менингитов и менингоэнцефалитов.

Почти у всех детей наблюдается задержка физического
развития: они отстают в росте, череп с признаками умерен-
ной микроцефалии. Нередко отмечаются диспластические
признаки (высокое небо, эпикант, деформация ушных рако-
вин и др.). Около 80 — 90% больных -  блондины со светлой, ли-
шенной пигмента кожей и голубыми глазами. Примерно у
1/3 детей отмечаются дерматиты и экзема, возникновение которых нередко совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза
(Б. В. Лебедев, М. Г. Блюмина). У большинства детей
отмечается повышенная потливость с характерным неприят-
ным запахом пота. В неврологическом статусе чаще обнару-
живается мышечная гипертония, повышение сухожильных
рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев, рук, атаксия. Наблюдается также недостаточность моторики, коорди-
нации и дифференциации тонких движений.