При   цитогенетическом  исследовании   в типич-
ных случаях в хромосомном наборе больных выявляется
45 хромосом (45/ХО) — 22 пары аутосом и только одна
Х-хромосома. Диагноз ставится на основании клиники и лабора-
торных данных (изменения полового хроматина и аномалии
половых хромосом).

 Синдром Клайнфелтера.

Синдром Клайнфелтера (47, XXY) описан Н. F. Кlinefelter,
Е. С. Reifenstein, F. J. Albriglit в 1942г. Его частота в мужской
популяции составляет в среднем 0,2%, среди умственно отста-
лых — 1 — 2%, а среди мертворожденных — 3,4% (Н. П. Бочков, Л. О. Бадалян,  Е. Ф. Давиденкова, И. С. Либерман). Выделяются два типа телосложения: для од-
них больных характерен высокий рост с астеническими чертами
телосложения, для других — евнухоидные пропорции и гине-
комастия, которая может быть одноили двусторонней.

Ведущими признаками синдрома Клайнфелтера
являются недоразвитие половых органов и бесплодие.

В качестве
особенностей структуры интеллектуального дефекта в дет-
ском возрасте у большинства больных можно отметить соче-
тание интеллектуальной недостаточности с относительно бо-
лее глубокой незрелостью эмоционально-волевой сферы, ко-
торая по своим проявлениям приближается к психическому
инфантилизму. У этих больных, наряду с недостаточ-
ностью внимания, восприятия, памяти и абстрактного
мышления, более резко и рельефно обнаруживаются чрез-
мерная внушаемость, подражательность, подчиняемость,
недостаточность самостоятельности, чрезмерная привязан-
ность к близким, нередко с элементом назойливости. Настрое-
ние обычно повышенное, с эйфорическим оттенком, имеет
тенденцию к беспричинным колебаниям, иногда отмечается
склонность к эксплозивным аффективным вспышкам. У та-
ких больных рано проявляется недостаточное чувство долга,
ответственности, активности и неспособность к длительному
волевому усилению и напряженной деятельности. Эти осо-
бенности эмоционально-волевой сферы как бы выступают на
первый план в структуре олигофренического дефекта и утя-
желяют общую клиническую картину психического недораз-
вития при синдроме Клайнфелтера.