Наследственная изменчивость определяется изменениями нуклеотидной последовательности ДНК хромосом, что достигается двумя путями: появлением мутаций, либо рекомбинацией уже существующих генов. В обоих случаях изменения генотипа приводят к появлению новых сочетаний аллелей, либо появлению новых признаков организма, которые по-разному могут проявить себя в конкретных условиях среды. Поэтому даже появление новых наследственных изменений организма одновременно сопровождается их разной реализацией (модификациями), что важно для борьбы за существование.

Различают спонтанный («самопроизвольный») и индуцированный (возникающий под действием какого-либо фактора) мутагенез. Спонтанный – определяется нарушениями («сбоями»), которые возникают в процессе репликации и модификации молекул ДНК из-за его чрезвычайной сложности (как и в любом технологическом процессе). И даже существующие ферментные системы репарации не всегда успевают исправить такие нарушения в структуре ДНК. В результате частота спонтанных (точнее – неисправленных) ошибок составляет величину 10 – 8 – 10 – 10 .

Индуцированный мутагенез характеризуется гораздо большей величиной ошибок в структуре ДНК, число которых зависит как от фактора (радиация, химическое вещество и др.), так и его величины (мощность дозы, концентрация вещества).

Важно помнить о том, что обычно мутации имеют рецессивный характер и, как правило, проявляются только в следующих поколениях. При этом видимые (или обнаруживаемые каким-либо методом) изменения в организме часто являются результатом не одной, а нескольких мутаций. С эволюционной точки зрения это позволяет организмам сохранять необходимую жизнеспособность даже при наличии нескольких мутаций в геноме, и в тоже время служить материалом для естественного отбора.

Классификации мутаций многообразны в зависимости от места и причин возникновения, а также последствий для организмов. Поэтому часто их деление основано на противопоставлении: цитоплазматические и ядерные, генные и геномные, спонтанные и индуцированные. В то же время выделяют мутации качественного характера (но часто – неопределённого по возникновению в наследственном материале клетки – ядерные, пластидные или митохондриальные): летальные, пигментные, радиационные, химические, биохимические, поведенческие и пр.