Это редкое заболевание обычно начинается в раннем детском возрасте, чаще на первом году жизни. Первыми его признаками могут быть судорожные припадки, которые сочетаются с выраженным отставанием в психическом развитии. Заболевание медленно прогрессирует, поэтому любой навык развивается с большим опозданием и одновременно начинает распадаться. Психический регресс наиболее выражен при частых судорожных припадках. Типично выраженное недоразвитие речи и интеллекта; нередки нарушения поведения с проявлениями агрессивности, злобности.

К характерным признакам заболевания относятся разнообразные кожные изменения, которые обычно появляются в возрасте от 2 до 6 лет. На щеках имеют место множественные или единичные бугорки (аденомы сальных желез), внешне напоминающие юношеские угри; они розового, желтого или красного цвета и располагаются в форме бабочки. Отмечаются и другие кожные изменения в виде пигментированных или депигментированных пятен. В поясничной области часто обнаруживается шероховатость кожи («шагреневая кожа»).

У детей наблюдаются изменения на глазном дне в виде тутовой ягоды и застойных сосков зрительных нервов. Для диагностики заболевания важное значение имеет электроэнцефалографическое обследование.

Во всех случаях дети с туберозным склерозом нуждаются в медикаментозном лечении: применяют противосудорожные, успокаивающие препараты, а также средства, снижающие внутричерепное давление.

Своеобразное нарушение психомоторного развития наблюдается у детей с болезнью Стерджа—Вебера. Характерным признаком этого заболевания является появление сосудистых опухолей (ангиом) на лице, а также в оболочках мозга. Кроме того, у больных наблюдаются глаукома и судороги (см. рис. 6).

Заболевание обычно проявляется с рождения. Сосудистая опухоль на лице чаще бывает односторонняя, в период новорожденности она бледно-розового цвета, потом постепенно становится более яркой. Рано возникающие судороги способствуют развитию двигательных нарушений. Глаукома образуется на более поздних стадиях заболевания.