Для ранней диагностики заболевания наряду с характерным внешним видом ребенка, сердечно-сосудистыми аномалиями важное значение имеют особенности развития детей в первые два года жизни. Дети, как правило, отличаются общей соматической ослабленностью, отстают в физическом и психомоторном развитии. В первые годы у них отмечается резкое снижение аппетита, часто до полного отказа от еды; наблюдаются также упорные рвоты, жажда, запоры, сменяющиеся поносами, общее беспокойство. Это нередко сочетается с обменными нарушениями — повышением уровня кальция и холестерина в сыворотке крови.

К началу 3-го года жизни соматическое состояние детей обычно заметно улучшается и более отчетливо выявляется психомоторное недоразвитие. При большой направленности на общение характерно отставание в раннем речевом развитии. Общительность, дружелюбие ребенка, адекватность его поведения в первые годы жизни могут маскировать интеллектуальную недостаточность. Поэтому многие родители рассматривают своего ребенка как интеллектуально сохранного и объясняют его некоторое отставание недостаточностью речи и моторики, а также болезненностью и ослабленностью на первом году жизни. Наряду с отставанием в развитии речи обращает на себя внимание низкий, как бы охрипший голос ребенка.

Недоразвитие моторики сочетается с низким мышечным тонусом, нарушениями равновесия и координации движений, которые постепенно компенсируются. Однако наличие двигательной недостаточности и отставание в сроках развития статических и локомоторных функций иногда приводят к ошибочной постановке диагноза детского церебрального паралича.

Уже с первых лет жизни у детей с синдромом Вильямса отмечается неравномерная структура нарушенного психического развития. С рождения обращает на себя внимание задержанное развитие интегративных функций, непосредственно связанных с двигательным анализатором, и прежде всего зрительно-моторной координации. Характерна общая моторная неловкость, нарушения координации движений. Дети с трудом и с задержкой овладевают навыками самообслуживания.