Наряду с монотонным потиранием рук у некоторых детей наблюдаются своеобразные движения рук перед грудью или подбородком.

В раннем возрасте отчетливо выявляются двигательные нарушения в виде недостаточности координации движений, трудностей прямостояния и ходьбы. Не имея выраженных параличей и парезов, девочки как бы не умеют пользоваться своими ногами, не все дети самостоятельно ходят.

При синдроме Ретта наблюдаются бледность кожных покровов, постоянно холодные руки и ноги, общая соматическая ослаблен-ность, резко сниженный аппетит, трудности жевания и глотания девочки долго держат пищу во рту, но не глотают ее. Многих больных приходится кормить, так как сами они не умеют пользоваться ложкой, тем более вилкой, хотя все движения в руках сохранны.

Эти специфические трудности формирования целенаправленных ручных действий специалистами определяются как «диспраксия развития».

Для синдрома Ретта характерно нарушение осанки, постепенное развитие сколиоза. Позы и движения больных девочек крайне однообразны, моторика неловкая. Они с трудом манипулируют любым предметом, как правило, не играют в куклы и другие игрушки, не обслуживают себя.

Невропатологи обычно отмечают у них сниженный общий мышечный тонус.

Трудности в овладении ходьбой и простейшими предметными действиями, нарушения координации движений, низкий мышечный тонус — типичные черты не только болезни Ретта, но и детского церебрального паралича, поэтому иногда больным длительное время может ставиться ошибочный диагноз ДЦП.

Характерным признаком синдрома Ретта является стойкая недостаточность подражательной деятельности, что в еще большей степени задерживает развитие предметно-практической деятельности и речевого общения.

Лицо больных мало выразительное, «неживое», «несчастное», взгляд часто неподвижный, они могут подолгу смотреть в одну точку перед собой (см. рис. 14).

На фоне однообразной мимики и общей заторможенности наблюдаются приступы насильственного смеха, иногда возникающие по ночам. Часто насильственный смех является предвестником у приступов импульсивного поведения или сочетается с ними. Во время приступов тихая заторможенная девочка резко меняется: она становится неуправляемой, рвет на себе одежду, кусает до крови руки, бросает вещи.