Синдром Патау

(трисомия 13; 47, XX(XY)+13 )

При кариологическом анализе соматических клеток больных выявляется лишняя хромосома из группы D (хромосома 13) (рис. 8).

Клиническая картина типична:

§   Микроцефальный череп с низким скошенным лбом и вдавленными височными областями;

§   Глазные щели узкие, расположены горизонтально, растояние между ними уменьшено (гипотелоризм), почти всегда встречается глазная патология;

§   Ушные раковины расположены низко, маленькие мочки прижаты к голове, завитки неправильной формы;

§   Череп с углублениями в теменно-затылочной области, растояние между теменными буграми увеличено;

§   Демонстративным признаком синдрома Патау являются «заячья губа» и «волчья пасть». Расщелины могут быть как двусторонними, так и односторонними. Почти всегда расщепление верхней губы сопровождается расщелиной неба.

Рис. 8. Симптомы трисомии 13

Аномалии костно-мышечной системы:

§   Полидактилия на верхних и нижних конечностях;

§   Второй и четвертый пальцы согнуты, приведены к ладони и перекрыты первым и пятым пальцами ;

§   Выявляются дефекты развития практически всех систем и органов;

§   Мозг часто не разделен на полушария, гипоплазия лобных долей, мозжечка.

У 50% больных выявляются пороки развития мочевыводящих путей: кистозная почка , гидронефроз, дисплазия почек, у 50% девочек находят удвоение влагалища и двурогую матку с гипоплазией яичников. Прогноз для жизни неблагоприятный.