Таким образом, пособие содержит материалы, которые помогут студентам–дефектологам усвоить объем теоретических знаний, необходимых для определения методов коррекционной работы на основе понимания причин, характера и структуры дефекта.

Настоящее пособие составлено в соответствии с программой данного курса на материале лекций, прочитанных автором в течение ряда лет.

Хромосомные болезни человека

В ядрах соматических клеток человека присутствует диплоидный набор хромосом, содержащий 46 хромосом, т.е. 23 пары. Из них 22 пары – аутосомы и одна пара половых хромосом (XX – у женщин и XY – у мужчин). Совокупность хромосом клетки, характеризующаяся их числом, размером и формой называется кариотипом. Хромосома – это ДНК, связанная с белками гистонами. Благодаря спирализации ДНК и упаковке белками длинная молекула ДНК на стадии метафазы митоза максимально укорачивается. Митотическая хромосома состоит из двух сестринских хроматид и центромеры. В зависимости от расположения центромеры хромосомы морфологически разделяют на метацентрические – центромера расположена посередине хромосомы, субметацентрические – центромера больше смещена к одному из краев и акроцентрические – центромера расположена в теломерном участке хромосомы. В начале семидесятых годов был разработан метод дифференциальной окраски хромосом. Схематическое изображение дифференциальной G–окраски хромосом представлено на рис. 1.

Каждая хромосома человека содержит только ей свойственную последовательность полос, что позволяет точно идентифицировать каждую хромосому. Поперечная исчерченность хромосом есть результат неравномерной конденсации гетеро (высокоспирализованная ДНК) и эухроматина (релансированная ДНК) на протяжении всей длины хромосомы. Хромосомы в метафазе максимально конденсированы.

Хромосомные болезни – группа патологических состояний, обусловленных изменениями в хромосомном наборе. По характеру изменений в наборе хромосом выделяют геномные и хромосомные мутации.

Геномные мутации связаны с нарушением числа хромосом в кариотипе. Могут быть двух видов: полиплоидными и анеуплоидными.